Successivamente all’entrata in vigore del nuovo dPCM di definizione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), abbiamo contattato la Direzione Generale della Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute per avere maggiori informazioni riguardo al “deficit congenito di lattasi”.

Il nuovo dPCM di definizione dei LEA include tra le malattie rare che hanno diritto all’esenzione dal ticket, il “deficit congenito di lattasi” tra i difetti congeniti del metabolismo.

Di seguito la risposta.

“Il deficit congenito di lattasi è un raro disturbo gastrointestinale grave del neonato, descritto per la prima volta in Finlandia, caratterizzato clinicamente da diarrea acquosa dopo allattamento al seno o assunzione di latte in polvere contenente lattosio. Pertanto è inserito nell’elenco delle malattie rare (allegato 7 nuovi LEA), nel gruppo dei “DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO”, con codice di esenzione RCG060.
Tale condizione non ha nulla a che vedere con l’intolleranza al lattosio, caratterizzata da disturbi gastrointestinali più o meno gravi, che insorgono dopo l’ingestione di alimenti contenenti questo zucchero, generata dalla ridotta o mancata produzione da parte delle cellule intestinali del duodeno dell’enzima lattasi, prodotto dai mammiferi nei primi stadi di vita per poi non comparire più negli individui adulti (anche se si stima che il 30% circa della popolazione conservi la capacità di digerire il lattosio).”
Si ricorda che questo deficit congenito è trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva; risultano segnalate poche decine di casi, in gran parte provenienti dalla Finlandia (frequenza 1:60.000). Si manifesta sin dai primi giorni di vita, subito dopo l’inizio dell’alimentazione lattea, con diarrea acquosa, crampi addominali, flatulenza e distensione addominale.