DIAGNOSI DI INTOLLERANZA AL LATTOSIO

Nelle scorse settimane vi abbiamo parlato di quattro temi molto importanti per la diagnosi di intolleranza al lattosio che fanno parte del nostro ciclo di approfondimenti “Intollerante al lattosio? Sì, ma diagnosticato!”:

Adesso che abbiamo chiarito gli aspetti principali dei test di diagnosi per l’intolleranza al lattosio e cosa ci dice il risultato del breath test, è arrivato il momento di capire come si legge e quale informazione ci fornisce il risultato del test genetico specifico per l’intolleranza al lattosio.

E’ sempre necessario ricordare il ruolo e l’importanza del medico nel leggere un referto, non dobbiamo sostituirci alla figura dello specialista, ma anzi rivolgersi a lui è fondamentale per ricevere le giuste indicazioni per intraprendere il percorso post-diagnosi.

Analizziamo la risposta del TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO, ricerca del polimorfismo -13910 C/T gene lattasi (gene LCT). Di seguito un esempio di risultato “positivo” (tratto da referto anonimo fornitoci dal Laboratorio Lamm).

Attenzione! Non tutti i referti del test genetico per intolleranza al lattosio sono così “semplici ed immediati” nella lettura! Ma questo non deve scoraggiare l’interpretazione di questo importante dato e, soprattutto, far pensare che non sia un test affidabile.

Riportiamo di seguito un breve riassunto delle risposte più comuni che questo esame può fornirci.

POSITIVO: Genotipo CC  /   a llele C presente in omozigosi   /   Polimorfismo -13910 C/T presente in omozigosi   /   -13910 C/C omozigote mutato. 

NEGATIVO: Genotipo CT /  allele C presente in eterozigosi  /  Polimorfismo -13910 C/T presente in eterozigosi  /  -13910 C/T eterozigote.

NEGATIVO: Genotipo TT /  allele T presente in omozigosi   /  Polimorfismo -13910 C/T presente in omozigosi   /   -13910 T/T omozigote wild type (sano).

 

L’interpretazione dei risultati devono essere valutati insieme al proprio medico o specialista di riferimento che potrà supportare il paziente nel percorso nutrizionale più adatto.

Non è però facile ricevere referti differenti da questo. Spesso ci vengono notificati risultati più complessi da leggere, soprattutto quando il test genetico per intolleranza al lattosio analizza due varianti genotipiche ovvero -13910 C/T e -22018 G/A. E’ stato scientificamente dimostrato che il polimorfismo -22018 G/A non è completamente associato alla lattasi non persistenza (LNP). Pertanto è fondamentale effettuare la ricerca del polimorfismo -13910 C/T, l’ altro è secondario e non strettamente necessario.

In caso di risultato positivo del test, si parla quindi di intolleranza al lattosio genetica o di predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio?

Questa è un’ottima domanda a cui è doveroso dare una risposta NON standard, ma “modellata” sulla specifica persona. Proprio per questo è difficile farlo dietro una tastiera del computer!

Il nostro obiettivo è quello di fornire gli strumenti e le nozioni base per poter leggere ed interpretare la risposta di questo esame, in modo da trarne un’informazione il più possibile utile e coerente con quello che vogliamo sapere.

Il test genetico sopracitato è consigliato in caso di:

  • Breath test al lattosio positivo

  • Sintomatologia sospetta (sempre riconducibile ad un’eventuale intolleranza al lattosio) che si protrae da tempo

  • Familiarità per intolleranza al lattosio

In queste tre situazioni è consigliato ed è MOLTO utile effettuare il test genetico per la ricerca dell’intolleranza al lattosio primaria e quindi permanente per tutta la vita. Insieme al breath test, fornisce una completa diagnosi di intolleranza al lattosio.

Inoltre, il test genetico può acquisire un ulteriore valore se collocato nella nuova disciplina ovvero la “nutrigenetica“. La Nutrigenetica è un recente ramo della scienza che studia come le variazioni genetiche di ciascun individuo (il proprio DNA) influenzano la risposta a particolari alimenti o sostanze.  Oltre 30.000 geni compongono il nostro DNA, una sorta di “istruzioni per l’uso” per il nostro organismo. Per ognuno di noi queste istruzioni sono uniche ed irripetibili essendo il profilo genetico esclusivo e caratteristico di ciascuno (non esistono due profili DNA identici al mondo, tranne che per i gemelli monozigoti). Si parla quindi di dieta personalizzata in base alla propria costituzione genetica.

Fatta questa precisazione, è necessario però sapere che SE il test genetico viene eseguito in ASSENZA di sintomi riconducibili ad intolleranza al lattosio ha valore predittivo, ovvero indica una PREDISPOSIZIONE GENETICA dell’individuo a sviluppare l’intolleranza al lattosio.

SE sono presenti (da tempo) sintomi evidenti e tipici dell’intolleranza al lattosio e abbiamo già escluso altre cause (o le stiamo indagando), la predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio si traduce in DIAGNOSI di intolleranza al lattosio primaria.

E’ stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del breath test e del test genetico coincide, quindi si può considerare il test genetico diagnostico quando effettuato in persone con sintomi evidenti e riconducibili ad intolleranza al lattosio.

ATTENZIONE! Un risultato negativo (-13910 CT o TT) del test non può escludere carenze di lattasi di natura “secondaria”, conseguenti per esempio ad infezioni virali, morbo celiaco, malattia di Crohn o ad allergie che si può attestare solo con il breath test.

Per concludere,  il test genetico è uno strumento scientificamente attendibile con un alto valore scientifico, applicabile a differenti condizioni (sotto il grande cappello dei ‘test genetici’ si nascondono in realtà molti esami con finalità diverse, ad esempio la diagnosi prenatale e il test genetico per il tumore al seno), il cui referto va saputo interpretare e collocare correttamente nella storia clinica del paziente.

Dr.ssa Maria Sole Facioni, PhD

Bibliografia

Enattah NS et al. Nature Genetics, 2002

Pohl D et al. J Nutrion, 2010.