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TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO

IL TEST GENETICO, meglio conosciuto come test del DNA, è attendibile per noi intolleranti al lattosio?!

Nelle scorse settimane vi abbiamo parlato di due temi molto importanti per la diagnosi di intolleranza al lattosio che fanno parte del nostro ciclo di approfondimenti “Intollerante al lattosio? Sì, ma diagnosticato!”:

Oggi vogliamo approfondire il secondo test, che insieme all’H2-Breath test, rappresenta il test più scientificamente attendibile ed utilizzato per la diagnosi di intolleranza al lattosio, ovvero il TEST GENETICO. Vogliamo soprattutto sottolineare l’importanza e l’attendibilità di questo esame che spesso viene sottovalutato e non ben interpretato.

Precedentemente vi avevamo già parlato di cosa è il test genetico per intolleranza al lattosio, però è sempre bene sottolineare e chiarire l’informazione che questa analisi fornisce.

Grazie ai recenti progressi scientifici nel campo della genetica, oggi è possibile ricavare moltissime informazioni dallo studio del nostro DNA di grande rilevanza per la nostra salute e il nostro benessere. Quest’analisi ci consente di avere molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo oppure quanto il nostro organismo è suscettibile a determinati fattori esterni.

Molto spesso però riceviamo vostre segnalazioni di medici e di specialisti che non leggono ed interpretano correttamente l’esito del test, portando così ad una mala-informazione ed una perdita del valore del test genetico stesso, nonché ad una perdita di soldi e di tempo.

Partiamo chiarendo il nome corretto con cui si può trovare il test in Italia: TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO, ricerca del polimorfismo -13910 C/T gene lattasi (LCT).

MODALITÀ DI ESECUZIONE: Generalmente il test consiste in un semplice tampone buccale da strofinare all’interno della cavità orale, un metodo di prelievo che deve essere eseguito con un tampone certificato come dispositivo medico brevettato e marcato CE. E’ possibile poter eseguire l’analisi anche con prelievo di sangue, per semplicità e rapidità solitamente si effettua il prelievo con il tampone.

PREPARAZIONE: nessuna, è importante però avere la bocca pulita cioè non avere residui di cibo nella cavità orale.

Come si svolge l’auto-prelievo:
1. Il test va eseguito quando la bocca è pulita, in quanto sostanze esterne possono falsare il risultato dell’analisi; pertanto è opportuno eseguire il prelievo dopo che in bocca non siano state introdotte sostanze da almeno 15-30 minuti. In particolare non devono essere stati introdotti cibi (anche caramelle, bevande alcoliche o zuccherine, caffè o tè, farmaci come sciroppi o sostanze effervescenti come aspirina o integratori alimentari, né collutori, né fumo di sigaretta). E’ consentito bere acqua.

2. Aprire la confezione del tampone ruotando il tappo fino alla rottura del sigillo che ne garantisce la sterilità. Subito dopo che il tampone è stato estratto dalla sua custodia, introdurlo all’interno della bocca e strofinare in maniera energica 4 volte (per circa 6 secondi complessivi) sulla superficie interna di ogni guancia (destra e sinistra). L’eventuale contatto con altre parti della cavità orale (lingua, palato, denti) non altera l’analisi sebbene sia consigliabile evitare di prelevare quantità eccessiva di saliva.

3. Una volta eseguito il prelievo, il tampone deve essere richiuso nella propria custodia di plastica.

ATTENZIONE! Solitamente il prelievo si esegue in strutture pubbliche o private in cui è presente personale medico/sanitario in grado di fornire assistenza e l’esecuzione stessa.

È un test semplicenon invasivorapido e si può utilizzare anche nel bambino e in gravidanza.

Una volta eseguito il prelievo, la risposta NON è immediata ma è necessario che il campione venga analizzato in laboratorio con tecniche di biologia molecolare altamente specializzate.

RISULTATO: di seguito le varie risposte che potete trovare e che sono equivalenti tra loro.

POSITIVO: Genotipo CC / allele C presente in omozigosi / Polimorfismo -13910 C/T presente in omozigosi

NEGATIVO: Genotipo CT / allele C presente in eterozigosi / Polimorfismo -13910 C/T presente in eterozigosi

NEGATIVO: Genotipo TT / allele T presente in omozigosi / Polimorfismo -13910 C/T presente in omozigosi

L’interpretazione dei risultati devono essere valutati insieme al proprio medico o specialista di riferimento che potrà supportare il paziente nel percorso nutrizionale più adatto.

In caso di risultato positivo del test, si parla quindi di intolleranza al lattosio genetica o di predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio?

Questa è un’ottima domanda a cui dedicheremo più avanti un nuovo ed approfondito articolo.

E’ necessario però sapere che se il test genetico viene eseguito in assenza di sintomi riconducibili ad intolleranza al lattosio ha valore predittivo, ovvero indica una predisposizione genetica dell’individuo a sviluppare l’intolleranza al lattosio.

Se sono presenti da tempo sintomi evidenti e tipici dell’intolleranza al lattosio e abbiamo già escluso altre cause (o le stiamo indagando), la predisposizione genetico all’intolleranza al lattosio si traduce in diagnosi di intolleranza al lattosio primaria ovvero genetica.

E’ stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del breath test e del test genetico coincide, quindi si può considerare il test genetico diagnostico quando effettuato in persone con sintomi evidenti e riconducibili ad intolleranza al lattosio.

ATTENZIONE! Un risultato negativo del test non può escludere carenze di lattasi di natura “secondaria”, conseguenti per esempio ad infezioni virali, morbo celiaco, malattia di Crohn o ad allergie.

Per concludere,  il test genetico è uno strumento scientificamente attendibile con un alto valore scientifico, applicabile a differenti condizioni (sotto il grande cappello dei ‘test genetici’ si nascondono in realtà molti esami con finalità diverse, ad esempio la diagnosi prenatale e il test genetico per il tumore al seno), il cui referto va saputo interpretare e collocare correttamente nella storia clinica del paziente.

“Per questo mi preoccupa la proliferazione dei centri di analisi del DNA e l’accesso senza regole via web. Il test del DNA non è un gioco o una curiosità, ma uno strumento della scienza ancora in evoluzione, a cui avvicinarsi con una motivazione seria di salute e con l’aiuto di un medico” – Umberto Veronesi

Dr.ssa Maria Sole Facioni, PhD

Bibliografia

Enattah NS. et al. Nature Genetics, 2002

23 gennaio, 2019|0 Comments