Intolleranza al lattosio e diagnosi: il test genetico.

Una delle caratteristiche degli organismi viventi è quella di trasmettere alle generazioni future tutte le informazioni necessarie alla prosecuzione della specie.

I geni, che formano il nostro DNA, sono quindi un vero e proprio “manuale di istruzioni” che determina le funzioni e i limiti potenziali del nostro organismo.

In particolare è documentato in letteratura come i geni possano presentarsi in differenti forme (dette polimorfiche) a cui corrispondano prodotti proteici diversi e con differente grado di attività.

Il lattosio viene scisso, nell’intestino, in glucosio e galattosio ad opera dell’enzima lattasi. Questo enzima è codificato dal gene LPH localizzato sul cromosoma 2. Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.

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Recentemente è stata individuato una variazione del DNA, un polimorfismo C/T, posizionato a 13910 basi a monte del gene codificante per la lattasi associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta, detta anche lattasi non persistenza (LNP) o ipolattasia.

La variante C in omozigosi (Genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio. La sua frequenza nella popolazione è di circa il 60%.

  • COSA CI DICE IL TEST GENETICO?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio  permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).

Lattosio genotypes

Il test genetico indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi. Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita.

  • PERCHE’ FARE UN TEST GENETICO?

Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità (o h2-breath test positivo).

Risulta essere una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio.

Per l’estrema semplicità del prelievo (generalmente salivare, ma esiste anche ematico) la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini in cui il Breath test può essere difficile effettuarlo. Inoltre ha un’estrema affidabilità e ripetibilità (100%).

Questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi/negativi e il sottoporsi da parte del paziente ad analisi particolarmente invasive come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.

  • BREATH TEST E TEST GENETICO SONO ALTERNATIVI?

No, perché forniscono informazioni diverse. E’ più corretto definirli complementari, forniscono due informazioni che completano la diagnosi di intolleranza al lattosio (cit. definizione MS Facioni).

E’ consigliabile effettuare prima il Breath test se i sintomi che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio sono ricollegabili a cause primarie come una terapia antibiotica, particolari operazioni chirurgiche al tratto gastro-intestinale, forti gastroenterite, celiachia, infezioni dell’apparato digerente e intestinale, ecc. in modo da valutare se si tratta di intolleranza al lattosio secondaria e perciò transitoria.

Se i sintomi che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio sono presenti da anni e non ci sono state cause primarie come quelle riportate sopra, è possibile che si tratti di forma primaria e quindi è utile eseguire il test genetico per capire se si tratta di una condizione definitiva (scritta nel nostro DNA e quindi che non cambia nel corso della vita).

ATTENZIONE!

E’ stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del breath test e del test genetico coincide, quindi si può considerare il test genetico diagnostico quando effettuato in persone con sintomi evidenti e riconducibili a intolleranza al lattosio.

In casi particolari, come nei bambini che presentano sintomi riconducibili a quelli dell’intolleranza al lattosio può essere utile eseguire il test genetico, meno invasivo e di più facile esecuzione, o come primo test di esclusione.

  • COME SI ESEGUE IL TEST GENETICO:

3Per effettuare un test genetico è possibile estrarre il DNA da analizzare da un semplice tampone buccale (anche con un prelievo del sangue, ma meno diffuso).

Il prelievo va eseguito quando la bocca è pulita: non devono essere state introdotte sostanze nei 30 minuti precedenti (tra cui cibi, caramelle, bevande alcoliche o zuccherine, caffè o tè, farmaci come sciroppi o sostanze effervescenti, collutori, fumo di sigaretta). E’ consentito bere acqua.

Dalla cellule della mucosa buccale viene estratto il DNA e analizzato per la variazione specifica, in laboratorio. Nel giro di pochi giorni si ha la risposta.

Per concludere,  il Test Genetico per l’intolleranza al lattosio è uno strumento non invasivo approvato dalla comunità scientifica, applicabile a differenti condizioni (sotto il grande cappello dei ‘test genetici’ si nascondono in realtà esami con finalità diverse), il cui referto va saputo interpretarlo e collocarlo correttamente.

Dr. ssa Maria Sole Facioni, PhD

 

Bibliografia

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